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我国专家首次发现毛发上皮瘤致病基因
2007-01-18
新华社合肥1月17日电 （记者 周立民）安徽医科大学与国家人
类基因组南方研究中心合作,在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因，
为根治这种皮肤肿瘤疾病奠定了良好基础。由安医大皮肤病研究所所
长张学军教授领衔的这项研究成果日前获2006年度中华医学科技奖一
等奖。
毛发上皮瘤俗称葡萄串，是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构
方向分化的良性皮肤肿瘤，它始发于儿童期和青少年时期，多见于女
性，其症状常见于面部，严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶
变，或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。
据张学军教授介绍，安医大皮肤病研究所从2001年与国家人类基
因组南方研究中心合作进行这项研究。在对中国汉族人多发性家族性
毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤的
致病基因为CYLD。
记者从安医大获悉，这项研究结果阐明了毛发上皮瘤的遗传学规
律和基因型与表型关系，为阐明其发病机制奠定了坚实的基础，并为
今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。该
项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究，引起国外皮肤科学界的高度认
同，已被多本国际权威性皮肤病学专著引用。
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